L’O.I. è un disturbo del collagene, una proteina che costituisce la struttura del tessuto osseo.

Nell’OI il collagene può essere di scarsa qualità o semplicemente potrebbe non essercene abbastanza per supportare la struttura minerale delle ossa. Ciò rende le ossa deboli e fragili e le rende soggette a fratture in qualsiasi momento, anche senza trauma.

L’OI è una condizione rara e si stima che il numero di persone nate con questa condizione sia circa 1 su 10.000.

L’OI è causata da una mutazione genetica che comporta una produzione insufficiente o una formazione imperfetta di collagene, una proteina che si trova e compone diversi tessuti del corpo ma soprattutto delle ossa.
Tale mutazione può avere effetti su tutte le parti del corpo che coinvolgono il collagene, compresi gli occhi e alcuni organi interni. Nel 90% circa dei casi l’OI è dovuta a mutazioni del collagene di tipo I. Ma, grazie alla ricerca scientifica, sono state scoperte molte forme rare di OI causate da geni diversi. In generale tutte le mutazioni ad oggi scoperte sono correlate al processo di formazione e di riassorbimento dell’osso.

Una condizione genetica come l’OI può essere ereditaria e trasmessa dai genitori ai figli.

Circa il 25% dei bambini affetti da OI nasce in una famiglia in cui non vi è alcuna storia familiare pregressa di OI. Ciò si verifica quando il bambino ha una mutazione dominante “nuova” o “spontanea”.

L’ereditarietà dell’OI è solitamente dominante (circa il 90% dei casi), il che significa che un gene OI di un genitore può causare la mutazione, anche se il gene corrispondente dell’altro genitore è “sano”. Si verificano anche nuove mutazioni che possono essere trasmesse in modo dominante alle generazioni future (50% di possibilità di avere un figlio con OI). Esistono anche rare forme recessive di OI (circa il 10%), in cui l’OI viene ereditata da due genitori “sani” portatori del gene OI.

L’OI presenta ampie variazioni nell’aspetto e nella gravità, quindi è stato identificato un sistema di classificazione per descrivere i diversi tipi di OI. La gravità può anche essere descritta come lieve, moderata o grave. Alcune persone affette da OI non presentano quasi alcun sintomo, ma in altre l’OI può portare a disabilità fisica che richiede l’uso di bastoni da passeggio, deambulatori e sedie a rotelle.

Poiché la composizione del collagene nell’osso non è corretta, anche in assenza di fratture si possono verificare altri problemi legati a questa condizione; poiché i legamenti si allungano più facilmente, l’ipermobilità articolare può influenzare notevolmente la qualità della vita poiché provoca affaticamento di molti gruppi muscolari. Di conseguenza, la mobilità e lo svolgimento dei compiti ordinari della vita quotidiana sono compromessi. Altri sintomi possono essere; perdita dell’udito, affaticamento, lassità articolare, ossa curve, scoliosi, sclere blu, dentinogenesi imperfetta (denti fragili) e bassa statura tra gli altri problemi medici.
Le principali caratteristiche dell’OI sono: fragilità ossea bassa statura (ma le persone possono anche avere un’altezza normale) scoliosi e altre deformità scheletriche articolazioni allentate sclere blu problema uditivo dentinogenesi imperfetta denti fragili