Presa in carico
Prognosi e trattamenti per l'OI
Prognosi
A causa dell’enorme variabilità con cui si manifesta l’OI, è impossibile fare affermazioni generali sul trattamento e sulle terapie adeguate.
È, tuttavia, possibile fare alcune previsioni basate sulle statistiche per ciascun tipo di OI, ma non è possibile fornire garanzie sul numero di fratture, sull’altezza o sullo stato di mobilità che verrà raggiunto o conservato. In molti casi la fragilità ossea diminuisce dopo la pubertà.
Anche in presenza della stessa mutazione la variabilità di manifestazione dell’OI può essere notevole per questa ragione è sempre consigliato seguire un percorso di presa in carico e follow up esperto, multidisciplinare e personalizzato.
In generale la presa in carico di persone con OI deve includere non solo aspetti medici, ma considerare anche fattori sociali, personali e ambientali con l’obiettivo di garantire la migliore qualità di vita possibile.
Trattamenti
Al momento non esiste una cura per l’OI.
Al fine di correggere le fratture e/o le deformità ossee la maggior parte delle persone con OI vengono sottoposte a interventi chirurgici.
In linea generale l’intervento chirurgico può essere raccomandato se, ad esempio: ci sono fratture ripetute dello stesso osso o nello stesso punto, in caso di fratture che non guariscono correttamente o in casi di deformità ossea, come la scoliosi.
In molti casi le fratture possono essere trattate senza ricorrere ad invertenti chirurgici.
In caso di intervento è fondamentale affidarsi ad equipe competenti nel campo dell’OI considerata la particolare composizione del tessuto connettivo.
Ciò spesso richiede un piano di gestione multidisciplinare, che può comprendere:
- Visite a un genetista umano (consulenza e test del DNA)
- Trattamento ortopedico di fratture e deformità (es. interventi chirurgici ingessature, stecche)
- Screening per la perdita dell’udito
- Screening per problemi dentali
- Screening per problemi cardiovascolari (ecografia cardiaca)
- Screening per problemi respiratori (test polmonare)
- Visite endocrinologiche
- Visite con specialisti del dolore
- Fisioterapia
- Terapia occupazionale e consulenza sugli ausili
- Assistenza psicologica
- Consigli dietetici
- Assistenza sociale
Livelli sufficienti di vitamina D e calcio, nonché una dieta bilanciata e attenta ai componenti a supporto della salute delle ossa, sono particolarmente importanti per le persone con OI.
Occorre prestare attenzione alla prevenzione dell’osteoporosi. Per le persone con OI l’effetto aggiuntivo dell’osteoporosi sullo scheletro può avere conseguenze più gravi. E’ importante sapere che anche alcuni farmaci comuni comportano il rischio di osteoporosi tra i loro effetti collaterali.
Bifosnoati e terapie farmacologiche
Ciò spesso richiede un piano di gestione multidisciplinare, che può comprendere:
- Visite a un genetista umano (consulenza e test del DNA)
- Trattamento ortopedico di fratture e deformità (es. interventi chirurgici ingessature, stecche)
- Screening per la perdita dell’udito
- Screening per problemi dentali
- Screening per problemi cardiovascolari (ecografia cardiaca)
- Screening per problemi respiratori (test polmonare)
- Visite endocrinologiche
- Visite con specialisti del dolore
- Fisioterapia
- Terapia occupazionale e consulenza sugli ausili
- Assistenza psicologica
- Consigli dietetici
- Assistenza sociale
Livelli sufficienti di vitamina D e calcio, nonché una dieta bilanciata e attenta ai componenti a supporto della salute delle ossa, sono particolarmente importanti per le persone con OI.
Occorre prestare attenzione alla prevenzione dell’osteoporosi. Per le persone con OI l’effetto aggiuntivo dell’osteoporosi sullo scheletro può avere conseguenze più gravi. E’ importante sapere che anche alcuni farmaci comuni comportano il rischio di osteoporosi tra i loro effetti collaterali.
Ad oggi non esistono terapie farmacologiche sviluppate specificatamente per trattare l’OI né nei bambini né negli adulti. Le terapie farmacologiche attualmente in uso si basano su farmaci sviluppati per trattare l’osteoporosi o altre condizioni che colpiscono il metabolismo dell’osso.
Il rafforzamento osseo finalizzato al tentativo di ridurre la frequenza e la severità delle fratture è l’obiettivo principale nel trattamento per i bambini e gli adulti con OI. Pertanto il trattamento mira a ridurre l’impatto dei sintomi e a prevenire future complicanze.
I Bifosfonati sono un gruppo di farmaci che furono sviluppati per la prima volta negli anni ’70 e inizialmente utilizzati solo negli adulti con osteoporosi o una condizione chiamata morbo di Paget.
Ad oggi diversi tipi di bifosfonati sono stati utilizzati come trattamento per l’OI.
Molti altri farmaci e terapie sono attualmente oggetto di ricerca come ad esempio:
Teriparatide
Modulatore selettivo del recettore degli estrogeni
Anticorpi (TGFbeta, Denosumab, Setrusumab)
Ormone della crescita
Terapia con cellule staminali
Terapia genetica
