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Lo scorso 28 febbraio, in occasione dell’XI Giornata Mondiale delle Malattie Rare (RDD) è stato presentato al Parlamento Europeo il White Paper da parte dell’ERN-BOND!
Come ricorderete, nel corso dell’ultimo Convegno Nazionale di As.It.O.I. dello scorso anno, il Dr. Luca Sangiorgi – responsabile della SSD di Genetica Medica dell’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna – ha presentato l’ERN (European Reference Network), ed in particolare ERN-BOND (la Rete di Riferimento Europea dedicata alle patologie rare dell’osso) per il quale lui è referente.
Con il termine White Paper (lett. libro bianco), invece, si indica generalmente un rapporto ufficiale pubblicato da un governo nazionale o da un’organizzazione internazionale su un determinato argomento o settore di attività.
Le finalità del White Paper possono essere sintetizzate come segue:
1) superamento delle barriere geografiche in ambito Europeo quanto a:
- diagnosi;
- trattamento;
- prendersi cura dei pazienti;
- in relazione ad una patologia rara;
2) rendere accessibile la conoscenza.
Per poter raggiungere le suddette finalità, è necessario tracciare una panoramica chiara su ciascuna patologia rara che si declina poi nei seguenti aspetti:
- identificare gli ostacoli/impedimenti al raggiungimento delle finalità sopra esposte e arginare i margini di errore;
- ottenere dati epidemiologici;
- favorire l’ottenimento di una diagnosi la più tempestiva possibile;
- aumentare le referenze;
- trovare le migliori soluzioni per i pazienti.
Per poter tracciare questa panoramica occorre agire su due fronti:
- conoscenza: si attingerà ai cosiddetti HCPs (Health Care Providers) vale a dire tutti coloro che a diversi livelli si prendono cura della salute dei pazienti con O.I. Trattasi di professionisti coinvolti nell’O.I. con un elevato livello di specializzazione ed una comprovata esperienza. Sul punto sono state individuate 38 strutture in 10 Paesi Membri
- esperienza: si attinge alla testimonianza diretta dei pazienti stessi che sono attori in questo progetto. Per questo motivo il progetto si definisce “paziente-centrico”.
Il nostro ruolo è quello di essere dei precursori in questo senso poiché l’osteogenesi imperfetta è la prima patologia in assoluto ad essere tracciata.
Ad oggi, non esistono delle linee guida cliniche di trattamento basate su evidenze/prove.
Ad oggi quale approccio si ha con l’Osteogenesi Imperfetta?
Guardando alla descrizione dei trattamenti ad oggi disponibili per O.I. riportata nel White Paper risultano evidenti le parole chiave di seguito riportate:
- tailored treatments: vale a dire trattamenti realizzati su misura (proprio come quando si va dal sarto per realizzare un abito su misura);
- multi-disciplinary approach: vale a dire approccio multi-disciplinare (diversi specialisti devono concentrarsi per avere una chiara visione d’insieme).
Quali sono, ad oggi, i dati preliminari raccolti?
Ai fini di quanto sopra ai punti a) e b), sono stati somministrati dei questionari sia ai cosiddetti HCPs sia ai pazienti.
Questi sono stati in via preliminare sottoposti per verificare l’adeguatezza del linguaggio ai cd. ePAGs [vale a dire European Patients Advocacy Groups].
In base ai risultati preliminari dei questionari somministrati a pazienti a campione, pare vi siano situazioni disomogenee quanto alla tempistica della diagnosi prevalendo comunque il periodo di un semestre e due visite specialistiche per la diagnosi corretta. Nei casi di diagnosi erronee nella gran parte dei casi la patologia è stata confusa con l’osteoporosi o con abuso su minori. Inoltre il testing genetico pare non sia utilizzato allo stesso modo da tutti i Paesi ai fini della diagnosi. Infine non è inusuale la mancata conoscenza dell’associazione di pazienti di riferimento.
In conclusione vengono prospettate le seguenti azioni a livello europeo:
- Training/addestramento a favore di coloro che si prendono cura della salute dei pazienti, dei medici di famiglia, di coloro che trattano i pazienti in emergenza, onde aumentare la consapevolezza ai fini della identificazione dei “segni” e “sintomi” delle malattie ossee e dunque per aumentare le referenze ai centri di riferimento
- Supportare la creazione di network nazionali di clinica connessi ai Centri di Riferimento di trattamento della patologia ai fini di un’accurata diagnosi e un adeguato supporto clinico
- Sviluppare delle linee guida europee per la diagnosi dell’O.I. volte all’adozione di standard condivisi e ridurre i divari tra diversi centri e diversi paesi
- Favorire la consapevolezza/aumentare la comprensione delle strategie a supporto dello sviluppo di gruppi locali che dispongano di informazioni di qualità per i pazienti e coloro che se prendono cura.
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