Diagnosi e Genetica
Tu o un tuo familiare avete recentemente ricevuto una nuova diagnosi di Osteogenesi Imperfetta (OI)?
Comprendiamo che questo può essere un momento difficile e stressante e le informazioni che hai ricevuto potrebbero essere nuove e confuse. Siamo qui per aiutarti a dare un senso a tutto, non esitare a contattarci.
La Diagnosi di OI:
Fratture che si verificano a causa di un trauma lieve o assente sono spesso la prima indicazione che un neonato o un bambino può avere un’OI.
I bambini con forme moderate o gravi di OI nascono spesso con fratture occorse durante la gravidanza. I bambini con OI più lieve (Tipo I) spesso subiscono la prima frattura ossea a seguito di attività apparentemente banali e quotidiane – ad esemprio: durante il cambio del pannolino, mentre vengono sollevati o fanno il ruttino, o quando iniziano a stare in piedi e a camminare. Alcuni casi molto lievi di OI di tipo I non vengono diagnosticati fino all’adolescenza o all’età adulta.
L’OI rimane principalmente una diagnosi clinica. Un medico, solitamente un genetista, che ha familiarità con l’OI, può diagnosticare la condizione in base alla presenza di fratture e altre caratteristiche cliniche. Una storia familiare della malattia e/o test genetici possono confermare una diagnosi.
Alcune forme di OI possono essere diagnosticate in fase prenatale. Le ecografie possono rilevare piegamenti, fratture, accorciamenti o altre anomalie ossee.
Genetica & OI:
L’OI è di solito il risultato di un errore di ortografia denominato “variante” o “mutazione” in uno dei due geni che trasportano le istruzioni per produrre il collagene di tipo 1 (una delle principali proteine delle ossa e pelle) denominato COL1A1/COL1A2. Questa mutazione potrebbe comportare un cambiamento nella struttura di collagene di tipo 1 o nella quantità di collagene prodotto, provocando la fragilità ossea tipica dell’OI.
La maggior parte dei casi di OI (circa l’85%) sono causati da mutazioni che compotano difetti nella quantità o qualità del collagene di tipo 1 – COL1A1 e COL1A2. Questi sono, di norma, i primi geni che vengono testati, se i risultati di questi test non rilevano anomalie si procede a testare le mutazioni causative di forme più rare di OI.
I risultati di questi test richiedono tempo, ma sono importanti per accertare la diagnosi clinica e per eventuali consulenze in caso di successive gravidanze.
La ricerca ha evidenziato che possono essere anche altri geni noti per essere coinvolti nell’elaborazione e/o nella secrezione del collagene ad essere interessati da una mutazione.
Alcuni casi di OI ancora non hanno una causa genetica conosciuta e, in questi casi, si fa affidamento alla diagnosi clinica.
