Anche se esistono ostacoli sostanziali di tipo tecnico e importanti problematiche etiche che devono essere superati nel trattare i disturbi ossei genetici utilizzando le tecnologie genetiche più innovative, le scoperte nei vettori virus adeno associati (AAV) e l’editing genico CRISPR/Cas9 stanno aprendo la strada a trattamenti efficaci e accessibili. Sebbene esistano studi di terapia genica per una serie di altre condizioni genetiche, nella OI uno dei problemi principali è che la proteina da correggere è una proteina strutturale e non un enzima o un fattore plasmatico: bisogna farla fabbricare in quantità importanti e mettere in opera nella sede corretta e in una fase di sviluppo più precoce possibile. I problemi che si dovranno risolvere con l’innovazione tecnica, sono quelli di un’efficiente sintesi e rilascio a livello osseo e un elevato tasso di riparazione genica (numero di cellule in cui viene corretta l’anomalia genetica). A differenza delle attuali terapie genetiche di successo, il tasso di correzione genica per l’OI dovrà probabilmente essere molto elevato, forse superiore al 50%. Tuttavia, i rapidi progressi nella bioingegneria dell’enzima Cas (CRISPR/Cas9) e nella progettazione dei vettori AAV non rendono irragionevole ritenere che le prime prove di terapia genica su pazienti OI siano possibili entro 5-10 anni .
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