Sono state recentemente pubblicate le linee guida di base per l’approccio interdisciplinare alle cure chirurgiche nei bambini e negli adulti con OI, frutto del confronto tra specialisti e associazioni dei pazienti, che dovrebbero migliorare la standardizzazione della pratica clinica e la comparabilità dei risultati tra i centri di trattamento. Il consenso sulle raccomandazioni è stato raggiunto all’interno di 4 temi: l’approccio interdisciplinare, la necessità di un colloquio decisionale sulla chirurgia, le linee guida per le tecniche chirurgiche per OI e il circuito di feedback dopo l’intervento chirurgico .
L’assistenza ortopedica dei pazienti con OI include la cura delle fratture e la gestione della deformità della colonna vertebrale e delle estremità con l’obiettivo di massimizzare la capacità di sviluppo e funzionale di ogni individuo .
A causa della complessità della malattia e dell’elevata variabilità dei problemi clinici tra i pazienti, il trattamento per questi pazienti dovrebbe essere adattato individualmente. In generale, sono preferiti brevi periodi di immobilizzazione, l’uso di impianti endomidollari e la correzione simultanea della deformità. Un approccio multidisciplinare con una visione ampia del supporto necessario per il paziente e il suo ambiente di vita è necessario per la riabilitazione ottimale di questi pazienti. L’aumento della forza ossea con l’esercizio, i farmaci e talvolta la chirurgia di allineamento è generalmente indicato per prevenire le fratture .
Chrurgia degli arti. Gli interventi programmati sulle estremità sono una delle operazioni più comunemente eseguite nei bambini con OI. È una chirurgia è impegnativa e l’obiettivo è ridurre al minimo le complicanze e la necessità di revisione.
Nella cura delle fratture e delle deformità degli arti si avvale da ormai alcuni decenni dei chiodi endomidollari telescopici che hanno mostrato ormai un notevole vantaggio rispetto a quelli non allungabili per raggiungere questo obiettivo e che, insieme ai bisfosfonati, sono considerati il trattamento standard per prevenire le fratture patologiche delle ossa lunghe in bambini con OI.
I chiodi telescopici si sono evoluti nel tempo, ma non si è ancora arrivati ad ottenere un chiodo telescopico accessibile in modo uniforme in tutto il mondo, facilmente disponibile e con buona stabilità alla rotazione. Sono disponibili varie tecniche tra cui quella più diffusa, anche se relativamente costosa, è quella che usa i chiodi di Fassier-Duval che richiede una tecnica chirurgica adeguata che, anche nelle mani più esperte, presenta un tasso di complicanze per chiodo per anno di follow-up del 9%, associate all’allungamento della fissazione. In particolare, la maggior parte delle complicazioni (68%) sono sia meccaniche che biologiche .
Tra i vari tentativi per migliorare i risultati è stato progettato recentemente un chiodo telescopico a basso costo con modifiche al chiodo di Küntscher (con componente esterna, cava) e chiodo quadrato (con componente interna, solida). L’estremità distale del chiodo quadrato ha uno slot per consentire il blocco dell’epifisi distale usando un filo K filettato. La geometria ad interblocco tra i due chiodi consente un buon controllo rotazionale consentendo solo movimenti longitudinali. Questo nuovo design telescopico è una buona alternativa ai chiodi telescopici esistenti sul mercato, in particolare per i bambini dai paesi a basso e medio reddito dove l’accessibilità e l’uniforme disponibilità è un problema .
La crescita guidata con emiepifisiodesi femorale mediale distale bilaterale può essere utilizzata come mezzo efficace per la correzione della deformità angolare anche in associazione all’inchiodamento endomidollare. Una procedura di crescita guidata deve essere presa in considerazione in età sufficientemente precoce da consentire il tempo per la correzione .
A livello tibiale si preferisce spesso una tecnica di inchiodamento elastico scorrevole che fornisce risultati clinici e radiologici soddisfacenti nel tempo. Eseguito in caso di frattura o come trattamento preventivo, consente una buona correzione delle deformazioni angolari ed è particolarmente indicato in pazienti con una diafisi midollare tibiale stretta .
Trattamento chirurgico della scoliosi. La scoliosi è ritenuta essere presente nel 39-100% dei pazienti con OI e può continuare a progredire fino all’età adulta. È una complicanza molto importante soprattutto nelle forme di OI tipo III in cui diminuisce in modo significativo la capacità vitale . Per migliorare i parametri respiratori e cardiaci viene valutato quindi l’intervento chirurgico di correzione, che è in genere molto complicato, va deciso in modo individualizzato e va eseguito solo in centri molto specializzati .
In un recente studio molto esteso sulla scoliosi nei pazienti con OI si è trovato che essa è presente solo nel 18% dei pazienti (in una casistica non selezionata secondo il tipo clinico), e di questi solo il 17% viene sottoposto a intervento chirurgico. Una percentuale così bassa di interventi è probabilmente dovuta alla presenza in molti pazienti di controindicazioni all’intervento chirurgico, mentre l’uso di bifosfonati non sembra influenzare la probabilità di progressione verso l’intervento chirurgico .
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