La presenza di fratture alla nascita deve sempre far pensare alla possibilità di una osteogenesi imperfetta. Però questa non è la sola condizione che possa accompagnarsi a fratture in epoca neonatale o comunque precoce. Altre cause possono essere (a parte un trauma da parto) una nascita prematura, un defcit grave di vitamina D materna o altre malattie rare del metabolismo osseo e della formazione dello scheletro (ad esempio ipofosfatasia o altre osteocondrodisplasie – difetti primitivi della crescita ossea). Specialmente la forma più grave di osteogenesi imperfetta (tipo II) deve essere differenziata da altre forme rare ma molto gravi di crescita scheletrica (acondrogenesi, atelosteogenesi, displasia tanatofora, ecc.).
