La qualità di vita di un paziente adulto con OI è essenzialmente dipendente dalla sua autonomia e capacità di far fronte alle necessità quotidiane, dalla frequenza di fratture e dalla presenza di dolore cronico.
L’approccio alla gestione dell’osteogenesi imperfetta (Ol) negli anni di transizione e nell’età adulta differisce dall’infanzia. Durante l’infanzia, i bifosfonati per via endovenosa sono generalmente considerati uno standard di cura con l’obiettivo di prevenire le fratture. Man mano che i bambini crescono e raggiungono la maturità scheletrica, il tasso di fratture diminuisce anche senza trattamento, anche se il tasso di fratture negli adulti con Ol rimane 10-50 volte superiore a quello della popolazione generale. Tuttavia, la maggior parte dei medici non continua il trattamento con i bifosfonati per via endovenosa o orale nell’età adulta. Ciò deriva dalle preoccupazioni sui potenziali effetti avversi, tra cui le fratture femorali atipiche, l’osteonecrosi della mascella e la mancanza di prove dell’efficacia dei bifosfonati nella prevenzione delle fratture che devono essere trovate nell’ambito di studi clinici randomizzati che sono in corso e ci daranno delle risposte a queste questioni.
È importante che le differenze nell’approccio alla gestione medica di Ol nei bambini e negli adulti siano discusse durante il passaggio di consegne tra pediatria e assistenza agli adulti nell’ambito di un ambulatorio comune di transizione . Infine il trattamento del dolore cronico è un aspetto che è fondamentale per una qualità di vita soddisfacente sia nel bambino che nell’adulto. Tutti gli aspetti medici, chirurgici e riabilitativi di cui abbiamo discusso in queste pagine hanno come fine anche quello di migliorare il sintomo dolore e quindi la qualità di vita dei pazienti
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