OI Avanzata
Persona che conosce l’OI ma che ha bisogno di chiarimenti su aspetti particolari
- È possibile una diagnosi preimpianto? E una selezione dei gameti o diagnosi per mosaicismo germinale?
- Posso andare a donare il sangue?
- Quali sono i rischi di osteonecrosi della mandibola? Posso fare un impianto dentario?
- Se dovessi averne bisogno, sarà possibile mettere delle protesi (ginocchio, anca) nella OI?
- Con quali problematiche dovrò confrontarmi nel futuro?
- Cos’è l’impressione basilare e l’invaginazione basilare?
- C’è una spiegazione per la tendenza all’obesità?
- Che effetti ha una gravidanza su una signora con OI? E l’allattamento?
- Come si eredita l’Osteogenesi Imperfetta?
- Quali sono le possibili facilities sia di tipo medico che assistenziale?
- È importante il tipo di lavoro per una persona che ha l’OI?
- È importante una particolare attenzione per la dieta per l’OI?
- È importante l’esercizio fisico? Che tipo di sport si può fare? quali sono le attività sportive consentite o indicate?
- Dovrò fare ancora controlli o fare attenzione a cose particolari? Dovrò fare dei controlli periodici dell’udito?
- Dovrò proseguire la terapia per tutta la vita? Quanto tempo dovrà durare la terapia con bisfosfonati in base a cosa si continuerà?
- E come possono variare dopo l’adolescenza le terapie?
- Dopo l’adolescenza come è l’evoluzione naturale della malattia?
- La bambina non mostra una dentinogenesi Imperfetta (condizione che deve essere accuratamente seguita): potrà mettere un apparecchio ortodontico se fosse necessario?
- Che differenze ci sono tra bisfosfonati e denosumab? Il denosumab ha le stesse modalità di prescrizione del bisfosfonato?
- I bisfosfonati possono essere prescritti dal medico curante sia a livello pediatrico sia per adulti? E gli altri farmaci?
- Quali sono le terapie a disposizione in età pediatrica? E nell’adulto? quali sono gli effetti collaterali delle terapie?
- L’utilizzo di integratori vitaminici può essere utile? (ad esempio la Vitamina D)?
- Cosa significa avere una iperlassità dei legamenti (forme di confine con la Sindrome di Ehlers-Danlos)? E delle contratture articolari multiple (artrogriposi – Sindrome di Bruck) ?
- A cosa è dovuta la eventuale colorazione azzurra delle sclere?
- Che cosa è e quando inizia a vedersi una eventuale Dentinogenesi Imperfetta?
- L’ipotesi del maltrattamento quanto può essere realistica?
- La presenza di fratture alla nascita o subito dopo deve far sempre pensare ad una Osteogenesi Imperfetta?
- Quali terapie sono possibili per una bambina così piccola?
- Come si fa a prevedere la prognosi di una OI?
- Come si fa la diagnosi OI
- E necessario effettuare controlli periodici in un centro specializzato, sia durante la terapia con bisfosfonati sia senza terapia?