- Avrò più facilità ad avere artrosi con l’osteogenesi imperfetta?
Nella OI le ossa sono più fragili e plasmabili. Questo può portare con il tempo ad alterazioni della funzionalità articolare e anche a fenomeni infiammatori (osteoartriti) o degenerativi (osteoartrosi). L’artrosi è una malattia articolare frequente e l’incidenza aumenta normalmente con l’età. In uno studio basato su un registro di popolazione, il rischio di artrosi era più alto nei pazienti con OI in età precoce rispetto a una popolazione di riferimento .
Inoltre, nella OI, la correlazione con i fenomeni infiammatori sembra essere in un certo senso aumentata e viene attualmente studiata per valutare se un trattamento verso uno dei tanti fattori implicati anche nei processi infiammatori (con anticorpi monoclonali anti TGF-β – fresolimumab) possa esssere un valido approccio terapeutico per il trattamento .
- Cosa dovrò aspettarmi dopo la menopausa? Il quadro clinico può peggiorare?
La menopausa si associa ad una diminuzione più o meno marcata della densità minerale ossea perché la carenza di estrogeni provoca un aumentato riassorbimento osseo. La menopausa quindi, potenzialmente, si associa ad un peggioramento del quadro osseo in generale e anche nella OI. L’entità di questo peggioramento è legata al livello di massa ossea raggiunto dopo la fine della crescita (picco di massa ossea) e alla velocità di perdita di massa ossea nella vita adulta. Per questi motivi, vanno prese tutte le possibili precauzioni per avere un osso il più possibile robusto alla fine della crescita (supplementazioni, esercizio fisico e terapie) e perderne il meno possibile in seguito (con gli stessi accorgimenti). A tutto questo può essere affiancata anche una terapia ormonale che renda meno importante l’effetto della carenza di azione estrogenica dopo la menopausa. La situazione va valutata senz’altro nel singolo caso con provvedimenti, supplementazioni e terapie mirati.
- La terapia ormonale e bisfosfonati: possono creare interferenze? Le due somministrazioni sono sempre consigliate?
Come è stato detto sopra, le situazioni devono essere valutate nel singolo caso. Teoricamente la terapia con bisfosfonati e quella ormonale ad azione estrogenica possono essere utilizzate insieme, ma non sono sempre in tutti i casi consigliate entrambe contemporaneamente.
- Avrò problematiche respiratorie? Quali esami è necessario fare per seguire la situazione?
Le problematiche respiratorie sono spesso secondarie alle alterazioni della colonna o della cassa toracica. Qualunque sforzo deve essere quindi fatto per evitare al massimo il progredire di queste alterazioni, che hanno un’influenza importantissima sulla funzionalità respiratoria e cardiaca. I problemi respiratori possono essere aggravati anche dai periodi di immobilizzazione e dal sovrappeso. In ogni caso, come abbiamo già visto, le infezioni respiratorie vanno trattate in modo abbastanza aggressivo sia nel bambino che nell’adulto. Molto importante è anche la fisioterapia respiratoria per mantenere una buona capacità polmonare e funzionalità bronchiale.
Già dall’età del bambino e poi in seguito, è opportuna una valutazione periodica della funzione respiratoria, ad esempio ogni due anni, che va inserita nel protocollo di follow up di ogni paziente. Questa comprende una spirometria con la valutazione statica e dinamica della funzione respiratoria, una registrazione della saturazione sanguigna e una polisonnografia, per valutare russamenti, problemi ostruttivi e apnee notturne (ostruttive o centrali – presenti queste ultime anche nella invaginazione basilare). Lo specialista pneumologo rientra quindi a pieno titolo tra le figure che seguono il follow up del paziente, specialmente adulto, con OI.
- Quando è necessario iniziare a valutare i valori cardiaci per evitare problemi di scompenso negli anni a venire?
In assenza di cardiopatie congenite, i problemi cardiaci sono strettamente legati alle stesse cause di quelli respiratori, per cui la prevenzione dell’aggravarsi delle problematiche di scoliosi e alterazioni della gabbia toracica sono importanti anche da questo punto di vista.
Nel caso di una cardiopatia congenita, evento non frequente nella OI, sarà il cardiologo pediatra a definire i tempi dei controlli e le eventuali terapie mediche e chirurgiche.
Nei bambini con OI sono state identificate alcune alterazioni cardiovascolari, tra cui l’aumento delle dimensioni dell’arteria polmonare principale e del ventricolo sinistro e una frazione di eiezione ventricolare sinistra (LVEF) bassa. Le anomalie cardiovascolari sembrano essere correlate alla mutazione COL1A1 e ai difetti del collagene di tipo I .
Un controllo cardiologico (ogni 1-2 anni a seconda delle situazioni) deve far parte del follow-up del paziente con osteogenesi imperfetta già dall’età pediatrica. Nell’adulto, oltre a questo, è importante un controllo periodico della pressione arteriosa che può tendere ad elevarsi. A questo proposito, va ribadito che il sovrappeso può avere un effetto negativo anche sulla pressione arteriosa, oltre che ridurre la mobilità e la capacità respiratoria.
- Soffro di stanchezza già dal mattino, di notte dormo male. C’è qualche correlazione?
La qualità del sonno è assolutamente importante per sentirsi meglio durante tutta la giornata. Le cause di cattivo riposo nel paziente con osteogenesi imperfetta possono essere molto varie: posizioni viziate, dolori articolari e ossei, contratture antalgiche e soprattutto una cattiva respirazione notturna, che può dare un senso di stanchezza durante tutta la giornata. I disturbi respiratori notturni, ma soprattutto le apnee ostruttive del sonno (OSA), alterano la dinamica del sonno non facendo raggiungere adeguatamente le fasi del sonno profondo. Il sonno è quindi di cattiva qualità.
Oltre a questo, vi è una associazione streetta tra OSA e sovrappeso: l’incidenza di OSA è molto più frequente nei pazienti con obesità, mentre al contrario, l’OSA può predisporre gli individui al peggioramento dell’obesità a causa della privazione del sonno, della sonnolenza diurna e dei disturbi del metabolismo.
Da questi fatti derivano quindi due consigli: evitare il più possibile il sovrappeso ed eseguire periodicamente (come abbiamo detto sopra) una valutazione respiratoria completa anche con una polisonnografia.
- Come diminuire i dolori articolari? E come prevenire determinati sintomi che possono incidere sulle ossa?
I dolori articolari possono avere le più svariate cause nei pazienti con osteogenesi imperfetta: dalle malposizioni secondarie a deformità ossee (dopo fratture o anche in assenza di fratture), a dislocamento di mezzi di sintesi (chiodi telescopici e non), fino a fenomeni artritici o artrosici. Mantenere un adeguato tono muscolare e una corretta mobilità articolare sono senz’altro fattori che aiutano a diminuire il dolore articolare. Per questo è molto importante mantenere un certo livello di attività fisica ad esempio con il nuoto. Il movimento (in autonomia o con la fisioterapia) serve anche ad evitare le contratture antalgiche e le posture viziate che senz’altro favoriscono la comparsa di dolori.
Se il dolore richiede l’uso di farmaci antiinfiammatori, si devono senz’altro preferire i farmaci non steroidei, vista l’azione negativa sull’osso che hanno i cortisonici. Le situazioni sono da valutare caso per caso per le terapie croniche, da parte del medico che segue il paziente sotto la supervisione del centro specialistico di riferimento.
