Per il trattamento farmacologico vengono utilizzate molecole chiamate bisfosfonati, che diminuiscono il riassorbimento osseo, aumentando la massa ossea, misurata con la densitometria (metodica che misura la quantità di calcio nelle ossa) . Viene riportato anche un miglioramento della morfologia vertebrale e diminuzione del dolore osseo e del numero di fratture.
Nelle forme severe i bisfosfonati vanno utilizzati sempre e il prima possibile, anche già dal primo mese di vita . Nelle forme moderate o lievi l’uso dei bisfosfonati viene deciso sulla base del numero di fratture e della morfologia dei corpi vertebrali.
Questi farmaci hanno un effetto ottimale se livelli di vitamina D nel sangue e l’introito di calcio nella dieta sono normali.
I farmaci sono solo una parte del trattamento integrato plurispecialistico, insieme a chirurgia ortopedica correttiva, fisioterapia e terapia occupazionale.
L’individuazione del tipo di O.I. del paziente è molto importante perché fornisce un punto di partenza per comprendere le esigenze (sanitarie e non) specifiche della persona.
A causa dell’estrema variabilità che caratterizza l’OI, l’assistenza per ogni persona deve essere individualizzata.
L’assistenza medica per bambini e adulti affetti da O.I.deve coinvolgere un team interdisciplinare di medici che generalmente comprende un medico pediatra, un ortopedico, un endocrinologo, un genetista, uno specialista della riabilitazione, un neurologo e uno pneumologo. Il trattamento può includere la cura delle fratture, la terapia fisica, diverse procedure chirurgiche, la somministrazione di farmaci e vari ausili per la mobilità.
Cura delle fratture: ingessare, steccare o effettuare una chirurgia di sintesi delle ossa fratturate con metodi dedicati sono interventi adeguati per il trattamento delle continue fratture poiché, riducendo o eliminando il dolore contribuiscono a migliorare la qualità della vita. Tuttavia, lunghi periodi di immobilità possono indebolire ulteriormente le ossa e portare e perdita del tono muscolare, debolezza e ulteriori fratture. Si devono quindi trattare le fratture con immobilizzazione a breve termine in gessi leggeri, stecche o tutori per consentire un po’ di movimento il prima possibile dopo la frattura.
Terapia fisica ed esercizio: sono indispensabili ai fini di una presa di coscienza delle proprie possibilità oltre che per la ricerca delle migliori strategie ai fini di migliorare a propria autonomia.
Riabilitazione: spesso inizia nell’infanzia per contrastare il ritardo nello sviluppo delle capacità motorie che molti bambini sperimentano a causa della debolezza muscolare correlata all’OI. Spesso sono necessari dispositivi adattivi.
Terapia occupazionale: può aiutare con le capacità motorie e la selezione di attrezzature adattive per la vita quotidiana. Man mano che un bambino con OI cresce e acquisisce maggiore indipendenza, trarrà sempre più beneficio dalla continua attività fisica. Agli adulti con OI è consigliato un esercizio fisico adeguato e regolare per mantenere la massa ossea e muscolare. Il nuoto e la terapia in acqua sono particolarmente adatti per le persone con OI di tutte le età, poiché consentono un movimento indipendente con un rischio di frattura ridotto. Anche camminare è un ottimo esercizio per coloro che lo possono fare (con o senza ausili per la mobilità).
Chirurgia: un intervento chirurgico può essere necessario per riparare un osso rotto, correggere deformità ossee, stabilizzare la colonna vertebrale o per riparare piccole ossa nell’orecchio medio e migliorare l’udito. Molti bambini con OI vengono sottoposti a una procedura chirurgica nota come infibulazione ossea, in cui vengono inseriti dei chiodi endomidollari metallici nelle ossa lunghe per dare maggiore resistenza alle ossa, controllare le fratture e correggere le deformità che interferiscono con la funzionalità.
Altri trattamenti per contrastare i sintomi correlati all’OI includono: apparecchi acustici, corone per denti fragili, ossigeno supplementare per persone con problemi respiratori e ausili per la mobilità.
